Le cardiopatie congenite sono anomalie strutturali che interessano l’apparato cardiovascolare (cuore e grossi vasi) e si sviluppano durante la vita fetale. «La Cardiologia Pediatrica del Policlinico Duilio Casula, che fa parte della Terapia Intensiva Neonatale, diretta dal professor Vassilios Fanos – dice la direttrice della struttura semplice, Paola Neroni – segue attualmente 700 pazienti dai 0 ai 18 anni. Circa il 20% in più rispetto all’anno precedente, affetti da cardiopatie strutturali, cardiomiopatie e aritmie. L’ambulatorio si occupa di screening, diagnosi e trattamento delle cardiopatie congenite a partire dalla fase prenatale sino all’età adolescenziale. Eseguiamo circa 5.500 prestazioni all’anno tra prime visite e visite di controllo, come ecocardio, ecocardio fetale, visita cardiologica, ECG, Holter ecg 24 ore, sia ai pazienti ricoverati nei vari reparti dell’Aou di Cagliari che esterni».
La diagnosi prenatale è fondamentale, dice la direttrice Neroni, «perché consente di programmare il parto in centri di III livello dotati di cardiochirurgia neonatale, aumentando concretamente le possibilità di sopravvivenza del neonato».
Alcune cardiopatie, spiega la specialista, «si presentano in forme lievi, si risolvono spontaneamente o richiedono solo controlli periodici, altre invece necessitano di interventi cardiochirurgici immediati subito dopo la nascita, perché incompatibili con la vita in assenza di un intervento tempestivo».
In caso di mancata diagnosi prenatale, è importante prestare attenzione ai segnali precoci. Nei primi giorni di vita, continua la cardiologa, «sintomi sospetti come soffio cardiaco, cianosi, sudorazione, affaticamento durante i pasti o scarso accrescimento ponderale devono indurre a richiedere una valutazione specialistica in un ambulatorio di cardiologia pediatrica, dove è possibile eseguire un ECG e un ecocardiogramma».
Nella maggior parte dei casi di cardiopatia congenita non esiste una causa certa e univoca, ma contribuiscono diversi fattori sia genetici che ambientali. I più comuni fattori di rischio, che aumentano cioè la probabilità che il bambino presenti questi difetti, spiega la Neroni, «sono rappresentati da fattori materni quali: patologie di base come il lupus eritematoso sistemico o acquisiti durante la gravidanza come l’infezione da Rosolia. Particolare attenzione va riservata alle gestanti affette da diabete tipo 1, condizione frequente in Sardegna che aumenta di circa 5 volte il rischio (rispetto alla popolazione generale) di avere un feto con cardiopatia congenita».
Altri fattori, conclude Paola Neroni, «sono quelli fetali genetici come la presenza di anomalie cromosomiche, ad esempio la sindrome di Down in cui 1 bimbo su 2 presenta una malformazione del cuore. Entrano in gioco ancora fattori ambientali rappresentati da stili di vita scorretti come l’assunzione da parte della madre durante la gravidanza di fumo e alcol. Infine, fattori familiari: in particolar modo la presenza di una cardiopatia congenita nel padre aumenta del 2% il rischio di avere un figlio con cardiopatia congenita, rischio che aumenta al 5% quando ad esserne affetta è la madre».
La Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, che si celebra il 14 febbraio, è l’occasione per far luce su queste patologie che interessano circa 1% dei bambini nati vivi e sono considerate le malformazioni neonatali più frequenti, e promuovere la consapevolezza, la prevenzione oltre che una corretta informazione sui trattamenti disponibili.
